Un espacio de encuentro para fortalecer el abordaje de las enfermedades poco frecuentes

La propuesta se concretó mediante la Jornada Provincial "El Rol del Instituto de Genética Humana en el Abordaje Integral de las Enfermedades Poco Frecuentes", desarrollada en el Salón de las Dos Constituciones y organizada por la Cámara de Representantes, el Instituto de Genética Humana Misiones y la Fundación Parque de la Salud, para fortalecer el diagnóstico temprano, el abordaje integral y el trabajo articulado frente a estas patologías.

La apertura estuvo encabezada por la presidenta de la Comisión de Salud y Seguridad Social de la Cámara de Representantes, diputada Lilian Tartaglino; la diputada Blanca Núñez; el subsecretario de Salud Pública, Javier Mattivi; y la directora del Instituto de Genética Humana Misiones, Mónica Ludojoski. También participaron diputadas y diputados provinciales, autoridades del Parque de la Salud, representantes de organismos provinciales y municipales, autoridades universitarias, profesionales de la salud, referentes de organizaciones de pacientes y actores de distintos sectores de la sociedad.

Tartaglino destacó el compromiso de las familias y de las organizaciones de pacientes en la búsqueda de un diagnóstico que permita mejorar la calidad de vida. Señaló que, aunque cada enfermedad tenga una baja prevalencia, en Argentina más de 3,5 millones de personas conviven con alguna de estas patologías, lo que representa un importante impacto personal, familiar, social y para el sistema de salud.

En ese sentido, expresó su deseo de que el Instituto de Genética Humana continúe fortaleciéndose para ampliar el acceso a diagnósticos oportunos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

A su turno, Núñez resaltó la importancia de generar espacios de encuentro para abordar una problemática que, si bien afecta a un porcentaje reducido de la población, resulta trascendental por su incidencia en la salud y en la calidad de vida de quienes la atraviesan.

Mattivi valoró la realización de la jornada como un espacio de escucha y fortalecimiento entre profesionales, pacientes y familiares. Destacó la participación de equipos de distintos hospitales de la provincia y de las organizaciones de pacientes, remarcando que ese trabajo articulado permite avanzar en políticas públicas orientadas al diagnóstico oportuno y al acompañamiento integral.

Por su parte, Ludojoski, agradeció el acompañamiento de las asociaciones de pacientes y de todos los sectores involucrados en la organización. Señaló que el Lema 2026 impulsó a profundizar el trabajo conjunto entre instituciones y organizaciones, entendiendo que solo mediante esa articulación es posible alcanzar el objetivo común de brindar una mejor calidad de vida a los pacientes y a sus familias.

Exposiciones y experiencias para un abordaje integral

La propuesta se desarrolló a través de cuatro módulos temáticos. El primero estuvo dedicado al sistema de salud y los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, con exposiciones de profesionales del Instituto de Genética Humana Misiones y de los hospitales de Pediatría, Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga, Materno Neonatal, SAMIC de Oberá y SAMIC de Eldorado. El segundo abordó el diagnóstico temprano y la genética, con presentaciones centradas en la atención de embarazadas, recién nacidos, niños, adolescentes y población adulta, haciendo hincapié en los signos de alerta y los circuitos de derivación.

El tercer módulo estuvo orientado a la contención y la calidad de vida desde el área psicosocial del Instituto de Genética Humana. Finalmente, el espacio "La Voz de los Pacientes" permitió compartir testimonios y experiencias de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes y de sus familias, promoviendo una mirada centrada en el acompañamiento y la construcción de redes de apoyo. La jornada concluyó con las reflexiones finales de la diputada Lilian Tartaglino.